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新生兒疾病篩查是指對(duì)出生的寶寶，通過(guò)快速、簡(jiǎn)便、敏感的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)方法對(duì)危及兒童生命、影響生長(zhǎng)發(fā)育、導(dǎo)致智能障礙的一些先天性疾病、遺傳性疾病進(jìn)行群體篩查，進(jìn)行早期診斷、早期治療，預(yù)防殘疾的系統(tǒng)服務(wù)。我市新生兒疾病篩查中心依托市婦幼保健院設(shè)置，也是原省衛(wèi)生廳批復(fù)的唯一皖北新生兒疾病篩查中心，篩查中心自設(shè)置以來(lái)，截止2024年12月31日，已開(kāi)展全市新生兒疾病篩查1055773人，確診各類(lèi)遺傳代謝病800余人。

隨著科學(xué)技術(shù)的發(fā)展，我市新生兒疾病篩查中心的篩查疾病種類(lèi)從最早2種遺傳代謝病篩查發(fā)展至現(xiàn)在29種遺傳代謝病篩查，包含先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、腎上腺皮質(zhì)增生癥和多種氨基酸串聯(lián)質(zhì)譜篩查。2023年還將先天性甲狀腺功能減低癥和苯丙酮尿癥等兩項(xiàng)疾病納入蚌埠市50項(xiàng)民生項(xiàng)目實(shí)行免費(fèi)篩查，大大提高了新生兒疾病篩查工作的知曉率，推動(dòng)了我市新生兒疾病篩查工作的發(fā)展和進(jìn)步，兩項(xiàng)新生兒疾病篩查民生項(xiàng)目篩查率已達(dá)98.5%，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的篩查率超過(guò)95%，串聯(lián)質(zhì)譜篩查率提升至90%以上。

2024年市婦幼保健院設(shè)立遺傳代謝病專(zhuān)科門(mén)診（市級(jí)），開(kāi)設(shè)生長(zhǎng)發(fā)育門(mén)診，解決了“看病難”問(wèn)題，通過(guò)豐富特殊食品種類(lèi)緩解“治病難”問(wèn)題，同時(shí)積極申請(qǐng)中國(guó)出生缺陷救助基金會(huì)解決“報(bào)銷(xiāo)難”問(wèn)題。2024年9月與蚌埠醫(yī)科大一附院簽訂新生兒遺傳代謝病患兒綠色轉(zhuǎn)診通道，強(qiáng)化隨訪跟蹤管理和就診指導(dǎo)，共同構(gòu)筑新生兒疾病篩查篩診治體系，工作效能在全省同學(xué)科位列前茅。

下一步，市新生兒疾病篩查中心將挖潛新篩新質(zhì)生產(chǎn)力，從“拓、查、診、治”四個(gè)環(huán)節(jié)，“全鏈條、多維度、更用心”保障我市新生兒的健康，減少和遏制出生缺陷的發(fā)生發(fā)展，真正將我市的新生兒疾病篩查民生項(xiàng)目落實(shí)落地，不斷豐富兒童服務(wù)內(nèi)涵，改進(jìn)服務(wù)流程，全力護(hù)航全市兒童健康成長(zhǎng)。